فان 20

با پیشرفت‌های حاصل شده امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول جلوگیری کرد اما به شرطی که از قبل همه مشاوره‌های ژنتیک و آزمایش‌های لازم را انجام داده باشید. اگر هم در خانواده‌تان بیماری خاصی وجود دارد یا می‌خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع دوچندان می‌شود. پس از همین امروز اطلاعات‌تان را در این زمینه کامل کنید.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک با بررسی‌های لازم، ضرورت انجام آزمایش ژنتیک را در زوجین تشخیص می‌دهد. از زوج‌ها یک سری سوالاتی پرسیده شود که آیا بیماری خاصی در افراد خانواده آنها وجود داشته یا خیر و در صورت مثبت بودن پاسخ آیا این افراد در معرض خطر هستند یا خیر. مشاوره ژنتیک به همه‌ی زوج‌ها توصیه می‌شود اما برای زوجین دارای نسبت فامیلی و زوجینی که در خانواده‌شان سابقه بیماری وجود دارد، ضرورت دارد.

هرچند ازدواج های فامیلی، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به ۲ برابر افزایش میدهند، اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز کند.

آزمایش ژنتیک

به جز بیماری تالاسمی که تمام زوجین مورد آزمایش قرار می‌گیرند، در مورد هیچ بیماری دیگری نیازی نیست که تمام زوج‌ها آزمایش ژنتیک دهند مگر با تشخیص مشاور ژنتیک که با توجه به شرایط زوج درصورتی که نیاز به آزمایش های بسیار خاص و تخصصی باشد این آزمایش ضروزت پیدا می‌کند.

برخی از آزمایشات ژنتیکی با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA، اشعه ایکس، اولتراسوند، تجزیه ادرار، بیوپسی پوست و ارزیابی فیزیکی انجام می شود. آزمایش معمولی خون که قبل از ازدواج انجام می شود، فقط کم خونی زوج را نشان می دهد و هیچ تاثیری در تشخیص بیماری های ژنتیکی ندارد.

اگر کم خونی هر دو نفر در این آزمایش مشخص شود، احتمال بروز بیماری تالاسمی در فرزند آنان، زیاد خواهد بود و نیاز به پیگیری های بعدی است که با آزمایش های تخصصی، نتایج قطعی به اطلاع زوج می رسد.

اهمیت مشاوره ژنتیک

بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرززندان عاملی ژنتیکی دارد ،همین امر می تواند اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج را بیان کند. مشاوره و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم هستند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است. مشاوره ژنتیک مهارتی خاص است؛

فرایندی که پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم می‌کند و باتوجه به نسبت فامیلی‌، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرایند نیاز باشد آزمایش خاصی هم انجام گیرد.

پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند. در صورتی که در طی آزمایشات ژنتیکی ،جواب آزمایش حاکی از مشکلات ژنتیکی در زوجین باشد، بهتر است تا حد ممکن زوجین از ازدواج با یکدیگر خودداری کنند و یا با آگاهی بیشتر از وضعیت ژنتیکی خود مسیر زندگی را پیش روند.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج,مشاوره قبل از ازدواج,مشاوره ژنتیک

تشخیص ضرورت آزمایش ژنتیک

هدف از مشاوره ژنتیک تبادل اطلاعات در رابطه با ژنتیک فرد است، مشاوره ژنتیک می تواند کمک کند تا :

– به درستی یک اختلال ژنتیکی تشخیص داده شود.

– ارائه گزینه های مناسب برای بهترین تصمیم.

– ارزیابی عود خطر در اعضای خانواده مرتبط و بستگان آنها

در مشاوره ژنتیک بررسی سوابق فامیلی و سابقه سقط مکرر، مرده‌زایی، کندذهنی، نابینایی، ناشنوایی و… در خانواده زوجین صورت می‌گیرد. پزشک بر اساس اطلاعاتی که از دختر و پسر دارد، موارد مورد نیاز را جهت آزمایش ژنتیک معرفی می‌کند.

مشاور ممکن است نتواند از بروز یک بیماری در یک خانواده جلوگیری کند، اما می تواند به اعضای خانواده کمک کند خطر ابتلا به برخی بیماری های ارثی را ارزیابی کند و بر آن اساس تصمیم گیرند. بسیاری از زوج ها به دنبال مشاوره ژنتیکی هستند زیرا سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون، ناباروری، سقط جنین و یا مرگ و میر نوزادان اولیه وجود دارد.

سایر دلایل مشارکت در مشاوره ژنتیکی ممکن است تأثیرات شغلی یا شیوه زندگی باشد. هر گونه سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی می تواند نگران کننده باشد زیرا سابقه خانوادگی بیماری های قلبی در سنین اولیه وجود دارد.

یک مشاور ژنتیک، یک نژاد شفاف خانوادگی را ایجاد می کند که شامل بروز بیماری در بستگان درجه اول (والدین، خواهران و برادران و کودکان) و بستگان درجه دوم (عمه، عمه، و پدربزرگ و مادربزرگ) است.

بروز بیماری‌های ژنتیک

ممکن است در خانواده زوجی که باهم فامیل هستند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان سالم باشند یا ممکن است ژن‌های معیوب مخفی یا مغلوب داشته باشند. جنین برای تشکیل شدن ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر می‌گیرد که روی هم ۴۶ کروموزوم می‌شود.

این کروموزوم‌ها جفت‌جفت هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است. روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند. برای مثال اگر یک کروموزوم ژن ناقص و خراب داشته باشد و یکی دیگر سالم و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت يك بیماری تظاهر نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد.

حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج افراد غریبه است. همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

بیماری‌هایی هم که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود مانند عقب‌ماندگی‌های ذهنی، با وجود فرد مبتلا در خانواده،تمام اعضا باید حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند چون قطعا به مسائل ژنتیک مربوط است اما بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه به عوامل ژنتیک مربوط است اما شرایط محیطی نیز در بروز آنها مؤثر است.

زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا به این بیماری‌ها را بالا می‌برد اما الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و فراهم آوردن شرایط مناسب زندگی برای کودک می‌توان از بروز آنها جلوگیری کرد. به طور طبیعی در همه انسان‌ها ۷تا ۸ ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژن‌های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند حدود ۲ درصد است

که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج‌ با فرد غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است. هرچه ازدواج فامیلی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا ۱۲ برابر افزایش می‌یابد.